DISTRÒFIES DE LA RETINA

Tipus d'herència:

• Autosòmica dominant: Hi ha afectats en cada generació. S'afecten per igual homes i dones. La malaltia es transmet només per individus afectes. Els sans no la transmeten. El risc d'un fill de patir la malaltia si un dels pares està afectat és del 50% en cada naixement.
• Autosòmica recessiva: Només s'afecten membres de la mateixa generació. No solen afectar-se els pares dels pacients. Es transmet des de portadors sans. La possibilitat d'heretar el cromosoma afectat d'un pare és del 50% i d'heretar els dos cromosomes afectats i per tant desenvolupar la malaltia és del 25%. Sol ser freqüent la consanguinitat entre els progenitors. S'afecten homes i dones amb igual freqüència.
• Recessiva lligada al sexe: Només pateixen la malaltia els homes. Les dones són totes portadores. Les probabilitats de tenir un fill afectat per a una mare portadora són del 50% i les seves filles tenen també el 50% de probabilitats de ser portadores. El gen afecte es troba en el cromosoma X.

RETINOSIS PIGMENTÀRIA

Grup de malalties hereditàries de la retina caracteritzades: Clínicament per mala visió nocturna, constricció progressiva del camp visual, pèrdua progressiva d'agudesa visual.

En l'exploració el fons d'ull mostra lesions característiques anomenades en espícules òssies, hi ha atenuació dels vasos sanguinis, pal·lidesa papil·lar, edema macular.
L'herència pot ser autosòmica dominant, recessiva o lligada al sexe. Hi ha casos esporàdics no hereditaris. Les formes dominants tenen millor pronòstic.
Sol començar entre la primera a tercera dècada de la vida. Progressa lentament, pot cursar en brots d'empitjorament.
La RP pot ser molt variable en la seva presentació tant dels símptomes com de l'aspecte del fons d'ull. Hi ha diferents formes clíniques com la RP sense pigment, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral... Pot igualment trobar-se associada a altres patologies congènites dins de quadres sindròmics generals. La troballa patològica és la degeneració progressiva de fotoreceptors inicialment bastons, posteriorment també cons i de les capes internes de la retina juntament amb l'epiteli pigmentari. En estadis finals hi ha una proliferació glial en la retina i nervi òptic amb hialinització dels vasos.

ENFERMETAT DE STARGARDT

També anomenada degeneració macular juvenil. Malaltia hereditària en la qual predomina la pèrdua dels cons i per tant de la visió diürna. Entra dins d'un grup de distròfies retinianes anomenades maculopatia en ull de bou. Clínicament es caracteritza per una pèrdua progressiva d'agudesa visual, amb mala visió dels colors. A vegades associa fotofòbia. En l'exploració, la màcula té un aspecte característic com de metall colpejat quan la malaltia està evolucionada, pot ser normal al principi.
S'hereta autosòmica recessiva.
Sol començar entre la primera i segona dècada.
L'estudi patològic mostra una pèrdua completa d'epiteli pigmentari i fotoreceptors en la màcula.

DISTRÒFIES CONS/BASTONS

Hi ha una sèrie de malalties hereditàries de la retina que comparteixen símptomes de retinosis pigmentària i de malaltia de Stargardt. En elles s'afecten fonamentalment els cons però també poden afectar-se els bastons progressivament.
S'engloben sota el nom de distròfies de cons/bastons. En elles podem trobar disminució d'agudesa visual amb alteració de la percepció dels colors, i alhora constricció del camp visual i dolenta adaptació a la foscor.
Hi ha també distròfies retinianes amb afectació predominantment de l'agudesa visual que difereixen en la forma de presentació als quadres clàssics de malaltia de Stargardt se les denomina distròfia de cons.