DISTROFIAS DE LA RETINA

Tipos de herencia:

• Autosómica dominante: Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite solo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. El riesgo de un hijo de padecer la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50% en cada nacimiento.
• Autosómica recesiva: Solo se afectan miembros de la misma generación. No suelen afectarse los padres de los pacientes. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50% y de heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad es del 25%. Suele ser frecuente la consanguinidad entre los progenitores. Se afectan hombres y mujeres con igual frecuencia.
• Recesiva ligada al sexo: Solo padecen la enfermedad los hombres. Las mujeres son todas portadoras. Las probabilidades de tener un hijo afecto para una madre portadora son del 50% y sus hijas tienen también el 50% de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.

RETINOSIS PIGMENTARIA

Grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas: Clínicamente por mala visión nocturna, constricción progresiva del campo visual, pérdida progresiva de agudeza visual.

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La herencia puede ser autosómica dominante, recesiva o ligada al sexo. Hay casos esporádicos no hereditarios. Las formas dominantes tienen mejor pronóstico.
Suele comenzar entre la primera a tercera década de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clínicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral… Puede igualmente encontrarse asociada a otras patologías congénitas dentro de cuadros sindrómicos generales. El hallazgo patológico es la degeneración progresiva de fotorreceptores inicialmente bastones, posteriormente también conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferación glial en la retina y nervio óptico con hialinización de los vasos.

ENFERMEDAD DE STARGARDT

También llamada degeneración macular juvenil. Enfermedad hereditaria en la que predomina la pérdida de los conos y por tanto de la visión diurna. Entra dentro de un grupo de distrofias retinianas llamadas maculopatía en ojo de buey. Clínicamente se caracteriza por una pérdida progresiva de agudeza visual, con mala visión de los colores. A veces asocia fotofobia. En la exploración, la mácula tiene un aspecto característico como de metal golpeado cuando la enfermedad está evolucionada, puede ser normal al principio.
Se hereda autosómica recesiva.
Suele comenzar entre la primera y segunda década.
El estudio patológico muestra una pérdida completa de epitelio pigmentario y fotorreceptores en la mácula.

DISTROFIAS CONO/BASTONES

Hay una serie de enfermedades hereditarias de la retina que comparten síntomas de retinosis pigmentaria y de enfermedad de Stargardt. En ellas se afectan fundamentalmente los conos pero también pueden afectarse los bastones progresivamente.
Se engloban bajo el nombre de distrofias de conos/bastones. En ellas podemos encontrar disminución de agudeza visual con alteración de la percepción de los colores, y a la vez constricción del campo visual y mala adaptación a la oscuridad.
Hay también distrofias retinianas con afectación predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentación a los cuadros clásicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos.