Hoy se celebra… 21 de Marzo Día Mundial del Síndrome de Down

Día Mundial del Síndrome de Down  21 de marzo,

Éste día se celebra para concienciar sobre la dignidad, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con incapacidad intelectual.  Esta enfermedad genética se atribuye al estudio médico de John Langdon Down, primero en describir en 1866  la Trisomía 21. El ser humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas (uno lo recibe del padre y otro de la madre), y en el Síndrome de Down la pareja 21 consta de 3 cromosomas en vez de dos, por eso se habla de la Trisomía del 21.

Son muy característicos los rasgos de los ojos en el  Síndrome de Down. Estos incluyen una inclinación de los párpados hacia arriba, pliegues de piel prominentes entre los ojos y la nariz, pequeñas manchas blancas en el iris, llamadas manchas de Brushfield (son inofensivas y también pueden observarse en personas sin Síndrome de Down).

El Síndrome de Down, tiene efectos sobre el desarrollo del ojo que pueden afectar a la visión, y es necesario un examen oftalmológico precoz de los niños con síndrome de Down para detectar anomalías en el conducto lagrimal, o realizar diagnósticos de mayor riesgo como las cataratas infantiles.

Los más allegados que conviven con personas con Síndrome de Down, pueden apreciar desde una edad temprana la alineación defectuosa de los ojos, estrabismo. Si tal desviación no se corrige con el uso de las gafas, se recomienda cirugía de los músculos extraoculares para conseguir la alineación.

Con bastante frecuencia las personas con Síndrome de Down necesitan gafas por presentar errores de refracción, como la hipermetropía, astigmatismo o la miopía.

La estimulación precoz de las personas con discapacidad cognitiva es fundamental.  Por eso son importantes las revisiones oculares para detectar enfermedades, ya que éstos pacientes no suelen quejarse por dolencias tales como las cataratas a edad temprana, la ambliopía (ojo vago), o simplemente por la necesidad de usar gafas.

Pero para nosotros los oftalmólogos, un niño con Síndrome de Down es mucho más que unos rasgos y unas afecciones visuales. Son Anna, Shani y muchos más…… que con su sonrisa inocente despiertan el cariño y la ternura de todos los que les rodean.